L'hémochromatose doit être envisagée chez les patients présentant les symptômes suivants ;
- Symptômes :
- fatigue
- douleur abdominale dans le quadrant supérieur droit
- arthralgies (typiquement des deuxième et troisième articulations métacarpophalangiennes)
- chondrocalcinose
- impuissance, diminution de la libido
- symptômes d'insuffisance cardiaque
- diabète
- Observations physiques
- hypertrophie du foie, en particulier en cas de cirrhose, manifestations extrahépatiques d'une maladie hépatique chronique
- atrophie des testicules
- insuffisance cardiaque congestive
- pigmentation de la peau
- modifications de la porphyrie cutanée tardive (PCT)
- arthrite (1)
Les examens initiaux effectués chez les patients atteints de HH sont les suivants :
- saturation de la transferrine
- Il s'agit de la proportion de la protéine de transport du fer, la transferrine, qui est saturée en fer.
- L'intervalle de référence pour la saturation de la transferrine est de 15 à 45 %.
- elle augmente généralement tout au long de la journée et des valeurs plus élevées peuvent être observées en dehors du jeûne
- les valeurs peuvent être élevées chez
- les personnes souffrant d'anémie ferriprive
- les personnes qui prennent des comprimés de fer ou des multivitamines contenant du fer
- les patients atteints d'hépatite
- les personnes qui consomment de l'alcool de manière abusive.
- ferritine sérique
- mesure indirectement les réserves de fer de l'organisme
- Les valeurs de la ferritine sérique augmentent dans les cas suivants :
- surcharge en fer
- infections virales et autres conditions inflammatoires
- syndrome métabolique
- cancer
- maladie chronique du foie, par exemple à la suite d'une consommation abusive d'alcool
- patients sous dialyse
- à la suite d'une toxicité médicamenteuse.
- la valeur de référence supérieure pour les hommes est d'environ 300 µg/L, tandis que pour les femmes, elle est de 200 µg/L
- les valeurs de référence locales doivent être utilisées (1,2,3)
Un test génétique doit être effectué chez les patients présentant des symptômes et des paramètres de fer sérique évocateurs d'une hémochromatose.
- Les mutations HFE C282Y et H63D sont couramment testées
- chez un patient homozygote C282Y symptomatique, le dépistage de la présence du génotype chez les parents du premier degré peut être indiqué
- négatif en cas de mutations génétiques non HFE (2,3).
Si le diagnostic d'hémochromatose reste incertain (après analyse sanguine et test génétique), il convient d'envisager les mesures suivantes
- l'imagerie par résonance magnétique (IRM)
- fournit une technique d'imagerie quantitative pour la détection du fer dans le foie
- la biopsie du foie
- est une alternative si l'on ne dispose pas d'installations pour l'IRM
- permet de mesurer la concentration des dépôts de fer (2,3).
Examens des lésions des organes terminaux :
- tests de la fonction hépatique
- études d'imagerie
- glycémie à jeun
- électrocardiographie
- échocardiographie (3)
Référence :