Diagnostic

L'hémochromatose doit être envisagée chez les patients présentant les symptômes suivants ;

• Symptômes :
  • fatigue
  • douleur abdominale dans le quadrant supérieur droit
  • arthralgies (typiquement des deuxième et troisième articulations métacarpophalangiennes)
  • chondrocalcinose
  • impuissance, diminution de la libido
  • symptômes d'insuffisance cardiaque
  • diabète
• Observations physiques
  • hypertrophie du foie, en particulier en cas de cirrhose, manifestations extrahépatiques d'une maladie hépatique chronique
  • atrophie des testicules
  • insuffisance cardiaque congestive
  • pigmentation de la peau
  • modifications de la porphyrie cutanée tardive (PCT)
  • arthrite (1)

Les examens initiaux effectués chez les patients atteints de HH sont les suivants :

• saturation de la transferrine
  • Il s'agit de la proportion de la protéine de transport du fer, la transferrine, qui est saturée en fer.
  • L'intervalle de référence pour la saturation de la transferrine est de 15 à 45 %.
  • elle augmente généralement tout au long de la journée et des valeurs plus élevées peuvent être observées en dehors du jeûne
  • les valeurs peuvent être élevées chez
    • les personnes souffrant d'anémie ferriprive
    • les personnes qui prennent des comprimés de fer ou des multivitamines contenant du fer
    • les patients atteints d'hépatite
    • les personnes qui consomment de l'alcool de manière abusive.
• ferritine sérique
  • mesure indirectement les réserves de fer de l'organisme
  • Les valeurs de la ferritine sérique augmentent dans les cas suivants :
    • surcharge en fer
    • infections virales et autres conditions inflammatoires
    • syndrome métabolique
    • cancer
    • maladie chronique du foie, par exemple à la suite d'une consommation abusive d'alcool
    • patients sous dialyse
    • à la suite d'une toxicité médicamenteuse.
  • la valeur de référence supérieure pour les hommes est d'environ 300 µg/L, tandis que pour les femmes, elle est de 200 µg/L
    • les valeurs de référence locales doivent être utilisées (1,2,3)

Un test génétique doit être effectué chez les patients présentant des symptômes et des paramètres de fer sérique évocateurs d'une hémochromatose.

• Les mutations HFE C282Y et H63D sont couramment testées
  • chez un patient homozygote C282Y symptomatique, le dépistage de la présence du génotype chez les parents du premier degré peut être indiqué
  • négatif en cas de mutations génétiques non HFE (2,3).

Si le diagnostic d'hémochromatose reste incertain (après analyse sanguine et test génétique), il convient d'envisager les mesures suivantes

• l'imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • fournit une technique d'imagerie quantitative pour la détection du fer dans le foie
• la biopsie du foie
  • est une alternative si l'on ne dispose pas d'installations pour l'IRM
  • permet de mesurer la concentration des dépôts de fer (2,3).

Examens des lésions des organes terminaux :

• tests de la fonction hépatique
• études d'imagerie
• glycémie à jeun
• électrocardiographie
• échocardiographie (3)

Référence :

• (1) Bacon BR et al. Diagnosis and management of hemochromatosis : 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011l;54(1):328-43
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnostic et prise en charge de l'hémochromatose héréditaire. BMJ. 2011;342:c7251
• (3) Mohamed M, Phillips J. Hémochromatose héréditaire. BMJ. 2016;353:i3128.
• (4) Rossi E et al. Genotyping as a diagnostic aid in genetic haemochromatosis. J Gastroenterol Hepatol. 1999 May;14(5):427-30.