Traitement

La phlébotomie est la base du traitement des patients atteints d'hémochromatose héréditaire homozygote et présentant des signes de surcharge en fer.

• l'objectif est de maintenir les valeurs de ferritine sanguine <50-100 μg/L
• il est indiqué chez tous les patients présentant des valeurs de ferritine >1000 μg/L.
  • Une méta-analyse a rapporté que des taux supérieurs à 1000 μg/L peuvent entraîner une cirrhose du foie.
  • initialement effectué une fois par semaine ou tous les quinze jours
• en cas de taux de ferritine modérément élevé (200-1000 μg/L), l'initiation de la phlébotomie dépend de la préférence du patient et de son jugement clinique.
• Les homozygotes C282Y qui ne présentent pas de signes de surcharge en fer pourraient être surveillés chaque année et un traitement pourrait être instauré lorsque le taux de ferritine dépasse la normale.
• 400-500 ml sont généralement prélevés (ce qui épuise 200-250 g de fer)
  • le volume et la fréquence peuvent être ajustés en fonction du degré de surcharge en fer et des valeurs de base de l'hémoglobine.
• les taux d'hémoglobine et de ferritine doivent être contrôlés régulièrement
  • une phlébotomie d'entretien doit être organisée lorsque le taux de ferritine chute à 50-100 μg/L - généralement tous les deux à quatre mois
• avant d'entreprendre une phlébotomie, les patients atteints de HFE-HC doivent faire l'objet d'une évaluation des complications, notamment le diabète sucré, les maladies articulaires, les déficiences endocriniennes (hypothyroïdie), les maladies cardiaques, la porphyrie cutanée tardive et l'ostéoporose.
• il a été démontré que la phlébotomie permettait de prévenir d'autres lésions tissulaires, de réduire la fatigue, d'améliorer l'hyperpigmentation de la peau et de réduire la fibrose hépatique précoce et le dysfonctionnement du ventricule gauche
  • il n'y a généralement pas d'amélioration de l'arthropathie et de l'atrophie testiculaire après la phlébotomie
  • le risque de carcinome hépatocellulaire n'est pas réduit après une phlébotomie adéquate chez les patients atteints de cirrhose ; le dépistage du carcinome hépatocellulaire doit donc se poursuivre
• une restriction alimentaire en fer n'est pas nécessaire en cas de phlébotomie
  • la supplémentation en fer et en vitamine C doit être évitée
• une restriction de la consommation d'alcool est également conseillée. En raison du risque accru d'infection par Vibrio vulnificus, les fruits de mer non cuits doivent être évités.
• pour minimiser le risque de complications supplémentaires, les patients atteints de HFE-HC pourraient être immunisés contre l'hépatite A et l'hépatite B pendant qu'ils sont en surcharge de fer
• toute activité physique vigoureuse doit être évitée pendant les 24 heures suivant la phlébotomie (1,2,3,4).

La thérapie par chélation du fer peut être utilisée en deuxième intention chez les patients qui ne tolèrent pas la phlébotomie.

• La déféroxamine ou le déférasirox sont utilisés.
• les données cliniques sur leur utilisation dans l'hémochromatose héréditaire sont limitées (1,2,3,4,5,6).

Référence :

• (1) Mohamed M, Phillips J. Hémochromatose héréditaire. BMJ. 2016;353:i3128.
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnostic et prise en charge de l'hémochromatose héréditaire. BMJ. 2011;342:c7251http://www.bmj.com/content/342/bmj.c7251
• (3) Crownover BK, Covey CJ. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-90.
• (4) Association européenne pour l'étude du foie. Lignes directrices de pratique clinique de l'EASL pour l'hémochromatose HFE. J Hepatol 2010 Jul;53(1):3-22.
• (5) Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. ACG Clinical Guideline : Hémochromatose héréditaire. Am J Gastroenterol 2019;114(8):1202-18. doi : 10.14309/ajg.0000000000000315 [published Online First : 2019/07/25]
• (6) Fitzsimons EJ, Cullis JO, Thomas DW, et al. Diagnostic et thérapie de l'hémochromatose génétique (revue et mise à jour 2017). Br J Haematol 2018;181(3):293-303. doi : 10.1111/bjh.15164 [published Online First : 2018/04/18