La maladie de Blackfan-Diamond se manifeste dans la petite enfance, entre 2 semaines et 4 ans, par une anémie accompagnée de signes ultérieurs d'insuffisance cardiaque congestive, d'hépatomégalie et de splénectomie. L'état est inversé par la transfusion, mais celle-ci peut provoquer des lésions hépatiques.
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