Maladie de l'hémoglobine E (HbE)

L'hémoglobine E (HbE) est une variante structurelle de l'hémoglobine extrêmement courante, présente à des fréquences élevées dans de nombreux pays asiatiques. Il s'agit d'une variante de l'hémoglobine β, produite à un rythme légèrement réduit, ce qui lui confère le phénotype d'une forme bénigne de β-thalassémie.

Ses interactions avec différentes formes de thalassémie α entraînent une grande variété de troubles cliniques, tandis que sa co-hérédité avec la thalassémie β, une affection appelée « thalassémie β-hémoglobine E », constitue de loin la forme grave la plus courante de thalassémie β en Asie et, à l’échelle mondiale, elle représente environ 50 % des troubles cliniques graves liés à la β-thalassémie.

• homozygotes — anémie microcytaire bénigne, anémie hypochromique
• la thalassémie hémoglobine E/β⁰, en revanche, s'apparente à la thalassémie β⁰ homozygote, tant sur le plan hématologique que clinique

Le taux d’hémoglobine ne doit pas constituer à lui seul le principal critère justifiant le recours à une transfusion. Il convient plutôt de prendre en compte le tableau clinique global, en accordant une attention particulière au retard de croissance, au manque d’activité et à l’apparition précoce de modifications squelettiques.

S’il apparaît clairement que le patient nécessite des transfusions régulières, le traitement à suivre, y compris la chélation, est similaire à celui utilisé dans la prise en charge de la thalassémie majeure.

Les patients ne nécessitant pas de transfusions régulières doivent subir au moins deux fois par an une mesure de la ferritine sérique ou une IRM hépatique. Une élévation du taux de fer doit être contrôlée par des cures intermittentes d’agents chélateurs.

Référence

1. Weatherall D et al. The Haemoglobin E Thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med. Août 2012 ; 2(8) : a011734