La maladie des chaînes lourdes désigne un groupe de gammapathies monoclonales rares caractérisées par des taux élevés d'une chaîne lourde spécifique dans le sérum et l'urine.
Trois variantes sont reconnues :
- la maladie de la chaîne alpha - la MCH la plus fréquente, observée en particulier dans le bassin méditerranéen. Elle est associée à une infiltration massive de la lamina propria de l'intestin et des ganglions lymphatiques abdominaux par des lymphocytes, des plasmocytes et des histiocytes, provoquant une atrophie villositaire et une malabsorption. Il existe un risque accru de lymphome gastro-intestinal.
- la maladie des chaînes gamma - observée le plus souvent chez les personnes âgées. La présentation clinique ressemble davantage à un lymphome malin qu'à un myélome multiple. Les principales caractéristiques sont une lymphadénopathie, une anémie et de la fièvre ; souvent, une splénomégalie ou une hépatomégalie.
- la maladie de la chaîne du mu - la MCH la moins fréquente, observée généralement dans la leucémie lymphocytaire chronique. La splénomégalie et l'hépatomégalie sont fréquentes ; la lymphadénopathie est rare.