La 5e édition de la classification de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) des tumeurs hématolymphoïdes : néoplasmes myéloïdes et histiocytaires/dendritiques introduit le terme de néoplasmes myélodysplasiques (SMD) pour remplacer les syndromes myélodysplasiques et classe les SMD en fonction des anomalies génétiques ou de la morphologie qui les caractérisent. (1)
SMD avec anomalies génétiques déterminantes
SMD avec peu de blastes et délétion 5q isolée (SMD-5q)
- Blastes : <5% dans la moelle osseuse et <2% dans le sang périphérique
- Cytogénétique : Délétion 5q seule, ou avec une autre anomalie autre que la monosomie 7 ou la délétion 7q.
SMD avec faible taux de blastes et mutation SF3B1 (SMD-SF3B1)
- Blastes : <5% dans la moelle osseuse et <2% dans le sang périphérique
- Cytogénétique : absence de délétion 5q, de monosomie 7 ou de caryotype complexe.
- Mutations : SF3B1 (≥15% de sidéroblastes en anneau peuvent remplacer la mutation SF3B1).
SMD avec inactivation biallélique de TP53 (SMD-biTP53)
- Blastes : <20% dans la moelle osseuse et le sang périphérique
- Cytogénétique : généralement complexe
- Mutations : deux mutations TP53 ou plus, ou une mutation accompagnée d'une perte du nombre de copies de TP53 ou d'une perte d'hétérozygotie de copie neutre.
SMD, définition morphologique
SMD avec peu de blastes (SMD-LB)
- Blastes : <5% dans la moelle osseuse et <2% dans le sang périphérique.
SMD hypoplasique (SMD-h)
- Blastes : <5% dans la moelle osseuse et <2% dans le sang périphérique.
- Cellularité de la moelle osseuse ≤25% (ajustée à l'âge).
SMD avec augmentation des blastes (SMD-IB)
MDS-IB1
- Blastes : 5% à 9% dans la moelle osseuse ou 2% à 4% dans le sang périphérique.
MDS-IB2
- Blastes : 10 % à 19 % dans la moelle osseuse ou 5 % à 19 % dans le sang périphérique ou les bâtonnets d'Auer.
SMD avec fibrose (SMD-f)
- Blastes : 5% à 19% dans la moelle osseuse ; 2% à 19% dans le sang périphérique.
Référence :
- Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. 5e édition de la classification des tumeurs hématolymphoïdes de l'Organisation mondiale de la santé : néoplasmes myéloïdes et histiocytaires/dendritiques. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703-19.