Mastectomie prophylactique chez les patientes présentant des mutations du gène BRCA

Une étude a été menée auprès de 28 femmes ayant

• des antécédents familiaux de cancer du sein
• des mutations des gènes BRCA dont on sait ou dont on soupçonne qu'elles sont à l'origine du cancer du sein.

On estime que ces femmes avaient un risque de 56 à 85 % de développer un cancer du sein au cours de leur vie.

Les femmes ont subi des mastectomies prophylactiques bilatérales.

Au cours des 15 années de suivi, les chercheurs ont estimé qu'ils auraient dû observer 10,7 cas de cancer du sein. Au cours de l'essai, aucune patiente n'a développé de cancer du sein.

Cela représente une réduction du risque relatif de 90 % (intervalle de confiance à 95 % de 50 à 100 %) (1).

Rmastectomie à risque réduit pour les femmes sans antécédents personnels de cancer du sein (2)

• la mastectomie bilatérale de réduction du risque n'est appropriée que pour une petite proportion de femmes issues de familles à haut risque et doit être prise en charge par une équipe pluridisciplinaire
  • la mastectomie bilatérale doit être évoquée comme une option de stratégie de réduction des risques avec toutes les femmes à haut risque
  • les femmes qui envisagent une mastectomie bilatérale réduisant le risque doivent bénéficier d'un conseil génétique dans une clinique spécialisée dans la génétique du cancer avant de prendre une décision
  • discuter des risques et des avantages de la mastectomie à réduction de risque avec les femmes présentant une mutation BRCA1, BRCA2 ou TP53 connue ou suspectée
    • proposer aux femmes porteuses d'une mutation BRCA1, BRCA2 ou TP53, mais qui décident de ne pas subir de mastectomie à risque réduit, une surveillance en fonction de leur niveau de risque
  • des conseils préopératoires sur les conséquences psychosociales et sexuelles d'une mastectomie bilatérale à risque réduit devraient être prodigués
  • la possibilité d'un diagnostic histologique de cancer du sein à la suite d'une mastectomie réduisant le risque doit être discutée en préopératoire
  • toutes les femmes envisageant une mastectomie bilatérale de réduction des risques doivent pouvoir discuter de leurs options de reconstruction mammaire (immédiate et différée) avec un membre de l'équipe chirurgicale ayant des compétences spécialisées en oncoplastie ou en reconstruction mammaire
  • une équipe chirurgicale ayant des compétences spécialisées en oncoplastie/reconstruction mammaire devrait procéder à la mastectomie et/ou à la reconstruction avec réduction du risque
  • les femmes qui envisagent une mastectomie bilatérale réduisant le risque doivent avoir accès à des groupes de soutien et/ou à des femmes ayant subi l'intervention.

Catégorie de risque de cancer du sein

*Ce groupe comprend les mutations connues des gènes BRCA1, BRCA2 et TP53, ainsi que des maladies rares entraînant un risque accru de cancer du sein, telles que le syndrome de Peutz-Jegher (STK11), Cowden (PTEN) et le cancer gastrique diffus familial (E-Cadhérine).

Référence :

• Hartmann, L. Réunion de l'Association américaine de recherche sur le cancer, 2 avril 2000.
• NICE (juin 2013). Cancer du sein familial - Classification et prise en charge des personnes à risque de cancer du sein familial et prise en charge du cancer du sein et des risques associés chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein.