Syndrome alpha thalassémie / retard mental (ATR- 16)
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Syndromes d'alpha-thalassémie et de retard mental (ATR) (syndrome ATR-16)
- cette pathologie est également associée à un retard mental chez les enfants atteints d'alpha-thalassémie (1)
- associé à une délétion d'une partie du télomère du bras court du chromosome 16 (16p) (1)
- associée à un phénotype varié d'autres anomalies du développement (1)
- dans certains cas, les anomalies chromosomiques peuvent être visualisées par analyse cytogénétique ou par hybridation fluorescente in situ (FISH)
- dans la plupart des cas, l'un des parents était porteur d'une translocation équilibrée que l'enfant a héritée de manière déséquilibrée. Dans d'autres cas, l'anomalie est apparue de novo. Si l'enfant atteint a également hérité de l'autre parent d'une délétion commune du gène de l'alpha-globine, il est atteint de la maladie de Hb H.
Notes :
- On pense que le retard mental et les autres anomalies congénitales observées dans ce syndrome sont dus à la délétion de gènes sensibles à la dose sur un télomère 16p et à d'autres anomalies chromosomiques concomitantes.
- Syndrome ATR-X
- Ce syndrome est une maladie liée à l'X, causée par des mutations du gèneATRX situé sur le chromosome Xq13.3.
Référence :
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