Syndrome alpha thalassémie / retard mental (ATR- 16)

Syndromes d'alpha-thalassémie et de retard mental (ATR) (syndrome ATR-16)

• cette pathologie est également associée à un retard mental chez les enfants atteints d'alpha-thalassémie (1)
• associé à une délétion d'une partie du télomère du bras court du chromosome 16 (16p) (1)
• associée à un phénotype varié d'autres anomalies du développement (1)
• dans certains cas, les anomalies chromosomiques peuvent être visualisées par analyse cytogénétique ou par hybridation fluorescente in situ (FISH)
  • dans la plupart des cas, l'un des parents était porteur d'une translocation équilibrée que l'enfant a héritée de manière déséquilibrée. Dans d'autres cas, l'anomalie est apparue de novo. Si l'enfant atteint a également hérité de l'autre parent d'une délétion commune du gène de l'alpha-globine, il est atteint de la maladie de Hb H.

Notes :

• On pense que le retard mental et les autres anomalies congénitales observées dans ce syndrome sont dus à la délétion de gènes sensibles à la dose sur un télomère 16p et à d'autres anomalies chromosomiques concomitantes.
• Syndrome ATR-X
  • Ce syndrome est une maladie liée à l'X, causée par des mutations du gèneATRX situé sur le chromosome Xq13.3.

Référence :

• (1) David H. K. Chui, Suthat Fucharoen, et Vivian Chan, S, 2003. Hemoglobin H disease : not necessarily a benign disorder (La maladie de l'hémoglobine H : pas nécessairement un trouble bénin). Blood, 101 (3), 791-800.