Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'absence de glycoprotéine Ib plaquettaire, un récepteur du facteur de von Willebrand.
L'adhésion des plaquettes aux vaisseaux sanguins est altérée. Les saignements sont souvent importants et peuvent être muqueux ou survenir après une opération. Il existe souvent une thrombocytopénie (30-80 x10^9/litre) et les plaquettes sont anormalement grandes. Le temps de saignement est fortement prolongé.
L'agrégation se produit en présence d'agonistes typiques tels que l'ADP, le collagène et la thrombine, mais pas en réponse à la ristocétine. Le facteur von Willebrand sérique est présent normalement.
Le traitement consiste en une transfusion de plaquettes si nécessaire.
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