Au début de la maladie, le nombre de lymphocytes est normal, le principal défaut étant l'absence de réponse IgM aux antigènes polysaccharidiques. Ces polysaccharides sont des antigènes TI-2 (thymus indépendant de type 2) classiques et jouent un rôle important dans l'acquisition de l'immunité contre les bactéries pyogènes encapsulées. Même à ce stade précoce, les plaquettes et les lymphocytes sont plus petits que la normale.
Avec le temps, on observe une diminution progressive des lymphocytes dans le sang périphérique et dans les zones paracorticales (cellules T) des ganglions lymphatiques. Il en résulte une immunosuppression plus sévère.
Contrairement aux faibles niveaux d'IgM, les concentrations d'IgE et d'IgA sont élevées :
L'augmentation des IgE est associée à :
Un taux élevé d'IgA est associé à :
La fréquence élevée des lymphomes malins peut être le résultat d'une infection chronique par des virus lymphotropes.
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