Les patients atteints de thalassémie majeure présentent, au cours de la première année de vie, les caractéristiques suivantes :
- retard de croissance (1)
- infection intermittente
- anémie (1)
- hépatosplénomégalie (1)
- l'expansion massive de la moelle entraîne de graves déformations osseuses (1) avec :
- un faciès mongoloïde typique
- bossage frontal du crâne
- maxillaires proéminents
- amincissement et trabéculation des os longs et des os des mains et des pieds.
À la naissance, les bébés atteints de thalassémie majeure sont asymptomatiques jusqu'à l'âge de 4 à 6 ans, âge auquel l'hémoglobine fœtale (Hb F) est remplacée par l'hémoglobine adulte (Hb A) (1).
En l'absence de traitement, l'anémie progressive et le stress métabolique conduisent à une insuffisance cardiaque, à une infection et finalement à la mort avant l'âge de cinq ans (1).
Référence :
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