La production défectueuse de la chaîne bêta entraîne un excès de synthèse de la chaîne alpha, qui est instable et précipite dans les précurseurs des globules rouges, provoquant leur destruction dans la moelle osseuse (1). L'anémie qui en résulte entraîne une production accrue d'érythropoïétine, une prolifération massive de la moelle et l'établissement d'une hémopoïèse extramédullaire qui contribue à l'hépatosplénomégalie observée chez ces patients (2). Cependant, comme la plupart des précurseurs des globules rouges n'atteignent jamais le sang périphérique, l'érythropoïèse est manifestement inefficace. (2)
On observe une splénomégalie progressive (2). L'expansion massive de la moelle entraîne de graves déformations osseuses avec un faciès mongoloïde typique, un crâne bosselé, un amincissement et une trabéculation des os longs et des os des mains et des pieds.
L'augmentation de l'absorption du fer dans le tractus gastro-intestinal entraîne une surcharge en fer et des dépôts dans tous les organes, en particulier dans le foie et le cœur (2).
Références :
- (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2008 (normes pour la prise en charge clinique des enfants et des adultes atteints de thalassémie au Royaume-Uni).
- (2) M Peters, H Heijboer, F Smiers, P C Giordano, M. Diagnosis and management of thalassaemia. BMJ 2012 ; 344
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