Caractéristiques cliniques (Thalassémie moyenne)

Caractéristiques cliniques (Thalassémie moyenne)

• Maladie bénigne
  • ne nécessite généralement pas de transfusions
  • des complications tardives peuvent survenir, notamment l'hypertension pulmonaire, l'hypersplénisme, la maladie de la vésicule biliaire et l'ulcération chronique de la cheville. (1)
    
    
• Maladie modérée à sévère
  • anémie sévère, tolérance à l'effort réduite, modifications osseuses légères à modérées, hypersplénisme, faible croissance pendant l'enfance et retard dans le développement pubertaire. (1)
  • ils sont susceptibles de développer des calculs biliaires et de présenter des masses hématopoïétiques extramédullaires. (1)
  • l'expansion de la moelle osseuse peut entraîner une malformation des os du visage, des difficultés d'audition ou de mastication et une augmentation des infections des sinus (1). Des douleurs et des fractures pathologiques des os longs peuvent également survenir. (1)
  • un dépôt de fer dans le foie peut se produire en raison d'une absorption accrue de fer dans l'intestin, mais il est plus facile d'obtenir un bilan ferrique négatif que dans le cas de la thalassémie majeure. (1)
  • l'hypertension pulmonaire est une complication importante et des échographies régulières sont nécessaires pour la détecter précocement. (1)
  • peut nécessiter des transfusions (1)
    

Référence :

• (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2008 (normes pour la prise en charge clinique des enfants et des adultes atteints de thalassémie au Royaume-Uni).