Hémoglobinopathies

Les hémoglobinopathies sont caractérisées par des anomalies dans la production d'hémoglobine. Elles sont fréquentes. Les chiffres de l'OMS estiment que 5 % de la population mondiale est porteuse d'un trouble de l'hémoglobine.

Les hémoglobinopathies se subdivisent en plusieurs catégories :

• variantes structurelles de l'hémoglobine :
  • souvent dues à des substitutions d'un seul acide aminé dans les chaînes alpha ou bêta de la globine.
  • Un exemple courant est la mutation de Glu en Val en position six de la chaîne bêta-globine dans la drépanocytose.
    
    
• synthèse déséquilibrée de la chaîne de globine - les thalassémies
  
  
• persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale :
  • défauts génétiques dans le passage de la synthèse de l'hémoglobine fœtale à la synthèse de l'hémoglobine adulte
  • l'hémoglobine fœtale persiste à l'âge adulte