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Hémoglobinopathies

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Les hémoglobinopathies sont caractérisées par des anomalies dans la production d'hémoglobine. Elles sont fréquentes. Les chiffres de l'OMS estiment que 5 % de la population mondiale est porteuse d'un trouble de l'hémoglobine.

Les hémoglobinopathies se subdivisent en plusieurs catégories :

  • variantes structurelles de l'hémoglobine :
    • souvent dues à des substitutions d'un seul acide aminé dans les chaînes alpha ou bêta de la globine.
    • Un exemple courant est la mutation de Glu en Val en position six de la chaîne bêta-globine dans la drépanocytose.

  • synthèse déséquilibrée de la chaîne de globine - les thalassémies

  • persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale :
    • défauts génétiques dans le passage de la synthèse de l'hémoglobine fœtale à la synthèse de l'hémoglobine adulte
    • l'hémoglobine fœtale persiste à l'âge adulte

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