La maladie se présente sous la forme d'une atteinte des nerfs périphériques, qui provoque des douleurs dans les extrémités chez les adolescents. Ces douleurs peuvent s'aggraver après un effort.
- Deux types de douleur sont reconnus :
- l'acroparesthésie - typiquement un picotement, une douleur brûlante, une douleur chronique dans les mains et les pieds
- Les crises de Fabry - souvent excitantes, débutant dans les mains et les pieds et irradiant vers d'autres parties du corps - durent de quelques minutes à plusieurs jours ; les crises douloureuses peuvent être accompagnées d'une pyrexie et d'une élévation de l'ESR.
Les patients atteints de la maladie de Fabry sont souvent chroniquement fatigués.
En outre, les patients atteints de la maladie de Fabry présentent une éruption cutanée caractéristique de télangiectasies bleu-noir réparties sur le tronc (angiokeratoma corporis difusum). Autres caractéristiques de l'éruption :
- elle apparaît généralement peu avant la puberté.
- les lésions deviennent progressivement plus nombreuses et plus foncées
- l'éruption a tendance à avoir un aspect groupé - elle se produit surtout sur les cuisses, la verge, le scrotum, les hanches, les fesses et la région péri-ombilicale.
Les autres manifestations sont les suivantes
- manifestations oculaires
- dilatation et tortuosité des vaisseaux conjonctivaux et rétiniens
- verticillata cornéenne - opacités cornéennes en forme de rayons visualisées à l'examen à la lampe à fente - présente chez presque tous les hémizygotes
- dépôt capsulaire antérieur du cristallin
- cataractes de Fabry postérieures - apparaissent sous forme de dépôts granuleux blanchâtres en forme de rayons sur le cristallin postérieur - observées chez environ 37 % des hémizygotes.
- manifestations gastro-intestinales
- comprennent des diarrhées épisodiques et des crampes, des douleurs postprandiales et des ballonnements
- manifestations rénales
- la protéinurie apparaît souvent à la fin de l'adolescence ; l'accumulation continue de glycosphingolipides dans les cellules glomérulaires, vasculaires et interstitielles et dans les tubules rénaux conduit à l'insuffisance rénale
- manifestations cardiaques
- valvulopathie - en particulier prolapsus de la valve mitrale
- hypertrophie du ventricule gauche
- maladie coronarienne
- arythmie
- insuffisance cardiaque congestive
- manifestations cérébrovasculaires
- comprennent les accidents ischémiques transitoires prématurés, les accidents vasculaires cérébraux ; peuvent également se manifester par des vertiges et des nystagmus.
Auparavant, le décès survenait généralement au cours de la quatrième ou de la cinquième décennie - avant la dialyse et la transplantation rénale, l'âge moyen au moment du décès était de 41 ans.
Référence :
- Dermatologie en pratique (2003), 11(6), 24-7.