Le défaut enzymatique peut être confirmé sur culture cellulaire.
Le glycosphingolipide se dépose dans l'urine sous forme de complexes dont on dit qu'ils ont la forme d'une croix de Malte.
Le diagnostic peut être confirmé par la découverte de niveaux absents ou déficients d'alpha-galactosidase A dans les leucocytes, le plasma ou les fibroblastes cultivés.
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