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Équipe de rédaction

  • Les pères atteints de la maladie de Fabry transmettent le gène défectueux à leurs filles. Il s'agit d'une maladie récessive liée au chromosome X :
    • le gène responsable de l'alpha-galactosidase est situé sur le bras long du chromosome X, au locus Xq 22.1 - plus de 160 mutations ont été identifiées
    • en moyenne, 50 % des fils d'une femme porteuse du gène seront atteints de la maladie
    • en moyenne, 50 % des filles d'une femme porteuse seront également porteuses de la maladie
  • pratiquement tous les hommes porteurs du gène défectueux développeront la forme sévère de la maladie de Fabry
  • les femmes porteuses peuvent également développer des symptômes, dont la gravité est variable. De plus, certaines femmes porteuses peuvent développer des symptômes à un âge beaucoup plus avancé que les hommes atteints.
    • les manifestations cliniques de la maladie de Fabry chez les femmes hétérozygotes peuvent résulter de l'inactivation aléatoire de l'un des chromosomes X (hypothèse de Lyon).

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