Les pères atteints de la maladie de Fabry transmettent le gène défectueux à leurs filles. Il s'agit d'une maladie récessive liée au chromosome X :
le gène responsable de l'alpha-galactosidase est situé sur le bras long du chromosome X, au locus Xq 22.1 - plus de 160 mutations ont été identifiées
en moyenne, 50 % des fils d'une femme porteuse du gène seront atteints de la maladie
en moyenne, 50 % des filles d'une femme porteuse seront également porteuses de la maladie
pratiquement tous les hommes porteurs du gène défectueux développeront la forme sévère de la maladie de Fabry
les femmes porteuses peuvent également développer des symptômes, dont la gravité est variable. De plus, certaines femmes porteuses peuvent développer des symptômes à un âge beaucoup plus avancé que les hommes atteints.
les manifestations cliniques de la maladie de Fabry chez les femmes hétérozygotes peuvent résulter de l'inactivation aléatoire de l'un des chromosomes X (hypothèse de Lyon).
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