Gestion

Demander l'avis d'un spécialiste.

Les mesures de traitement comprennent

• éviter les facteurs précipitant la douleur et la fatigue, par exemple les changements de température de l'environnement, l'effort physique
• augmenter l'apport en liquide pendant l'exercice et par temps chaud
• la carbamazépine peut aider à diminuer ou à prévenir les crises de douleur
• des antiplaquettaires ou des anticoagulants pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux (AIT) et les accidents vasculaires cérébraux (AVC)
• éviter de fumer
• en cas de dysfonctionnement rénal léger - régime pauvre en sodium et en protéines
• insuffisance rénale terminale - dialyse rénale, transplantation rénale
• en cas de symptômes gastro-intestinaux - régime pauvre en graisses
• antibiotiques prophylactiques - en cas de prolapsus de la valve mitrale ; également pour les traitements dentaires et la chirurgie
• intervention cardiaque selon les indications, par exemple stimulateur cardiaque, pontage chirurgical
• traitement dermatologique - thérapie au laser pour l'élimination des angiokératomes
• soutien psychologique - pour le patient et sa famille
• le traitement enzymatique substitutif est désormais disponible et généralement bien toléré
  • Il est prouvé que cette thérapie peut entraîner une diminution de la douleur et une amélioration des fonctions cardiaques et rénales (1).
  • le traitement habituel de la maladie de Fabry est le migalastat ou l'enzymothérapie substitutive avec l'agalsidase alfa ou l'agalsidase bêta (2)
    • La pegunigalsidase alfa est un autre traitement enzymatique substitutif.
    • Les essais cliniques montrent que la pegunigalsidase alfa fonctionne aussi bien que l'agalsidase bêta. Il n'existe pas de données cliniques directes comparant la pegunigalsidase alfa à l'agalsidase alfa ou au migalastat.

Référence :

1. Dermatology in Practice (2003), 11 (6), 24-7.
2. NICE (octobre 2023). La pegunigalsidase alfa pour le traitement de la maladie de Fabry