Demander l'avis d'un spécialiste.
Les mesures de traitement comprennent
- éviter les facteurs précipitant la douleur et la fatigue, par exemple les changements de température de l'environnement, l'effort physique
- augmenter l'apport en liquide pendant l'exercice et par temps chaud
- la carbamazépine peut aider à diminuer ou à prévenir les crises de douleur
- des antiplaquettaires ou des anticoagulants pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux (AIT) et les accidents vasculaires cérébraux (AVC)
- éviter de fumer
- en cas de dysfonctionnement rénal léger - régime pauvre en sodium et en protéines
- insuffisance rénale terminale - dialyse rénale, transplantation rénale
- en cas de symptômes gastro-intestinaux - régime pauvre en graisses
- antibiotiques prophylactiques - en cas de prolapsus de la valve mitrale ; également pour les traitements dentaires et la chirurgie
- intervention cardiaque selon les indications, par exemple stimulateur cardiaque, pontage chirurgical
- traitement dermatologique - thérapie au laser pour l'élimination des angiokératomes
- soutien psychologique - pour le patient et sa famille
- le traitement enzymatique substitutif est désormais disponible et généralement bien toléré
- Il est prouvé que cette thérapie peut entraîner une diminution de la douleur et une amélioration des fonctions cardiaques et rénales (1).
- le traitement habituel de la maladie de Fabry est le migalastat ou l'enzymothérapie substitutive avec l'agalsidase alfa ou l'agalsidase bêta (2)
- La pegunigalsidase alfa est un autre traitement enzymatique substitutif.
- Les essais cliniques montrent que la pegunigalsidase alfa fonctionne aussi bien que l'agalsidase bêta. Il n'existe pas de données cliniques directes comparant la pegunigalsidase alfa à l'agalsidase alfa ou au migalastat.
Référence :
- Dermatology in Practice (2003), 11 (6), 24-7.
- NICE (octobre 2023). La pegunigalsidase alfa pour le traitement de la maladie de Fabry
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