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Le syndrome d'Usher se transmet de manière autosomique récessive.
Il existe au moins sept gènes responsables des différentes formes du syndrome.
L'un des gènes les plus courants est USH1B, qui se trouve sur le chromosome 11q13.5 (1). Ce gène code pour une protéine défectueuse de la myosine VIIA. Les anomalies du cytosquelette peuvent jouer un rôle important dans la pathogenèse des autres formes du syndrome d'Usher.
Référence :
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