Un porteur d'une maladie récessive est une personne qui possède une copie normale et une copie modifiée du gène concerné ("variante génétique"). La copie unique du gène habituel suffit à assurer un fonctionnement normal, et les porteurs ne présentent donc pas de symptômes de la maladie.
Tout le monde est porteur d'une ou deux maladies récessives, mais cela n'a d'importance que si les deux partenaires sont porteurs de la même maladie.
Bien qu'une personne porteuse d'une maladie autosomique récessive soit en bonne santé, elle peut avoir un enfant malade atteint de cette maladie si son partenaire est également porteur de la même maladie récessive.
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