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GEM - drépanocytose réponse partie 7

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Équipe de rédaction

  • dans les régions à forte prévalence, chaque femme enceinte se voit proposer un dépistage pour savoir si elle est porteuse d'une drépanocytose ou d'une autre variante de l'hémoglobine (à l'aide de la CLHP). Dans les régions à faible prévalence, ce test est proposé de manière sélective en fonction de l'ascendance (à l'aide d'un questionnaire standard sur l'origine familiale). Le Devon rural serait une zone à faible prévalence. Le dépistage universel de la drépanocytose est proposé dans le cadre du test de la tache de sang du nouveau-né. L'objectif est la détection et le traitement précoces des enfants atteints, afin de réduire la morbidité et la mortalité. Cependant, de nombreux nouveau-nés porteurs de troubles de l'hémoglobine seront également identifiés (plus de 8 500 par an en Angleterre). Le programme de dépistage peut également produire d'autres informations telles que des variantes de signification clinique inconnue et suggérer la non-paternité.

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