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GEM - drépanocytose réponse partie 3

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Les drépanocytoses sont des maladies autosomiques récessives. Dans ces conditions, si l'enfant hérite d'une copie du gène, c'est-à-dire d'une copie de la variante du gène qui entraîne une modification de la structure de l'hémoglobine, il sera porteur sain. En revanche, si l'enfant hérite de deux copies de la variante génétique (une copie de chaque parent), il peut être atteint de la maladie.
lorsqu'un seul des partenaires est porteur d'une variante génétique, il ou elle peut transmettre à un enfant soit le gène habituel, soit la variante génétique. Chaque enfant a donc une chance sur deux (50 %) d'hériter de la variante et d'être un porteur sain. Aucun des enfants ne peut être atteint d'un trouble grave de l'hémoglobine. Chaque enfant a également une chance sur deux (50 %) d'être porteur du gène habituel. Les porteurs sains peuvent transmettre les variantes du gène de l'hémoglobine sur plusieurs générations, sans que personne ne se rende compte qu'une variante est "dans la famille".
lorsque les deux partenaires sont porteurs d'une variante génétique, chacun peut transmettre à un enfant soit le gène habituel, soit la variante génétique. Il existe quatre combinaisons possibles de gènes : À chaque conception, il y a une probabilité de 25 % (1 sur 4) d'avoir un enfant avec une hémoglobine normale, une probabilité de 50 % (1 sur 2) d'avoir un porteur sain, et une probabilité de 25 % (1 sur 4) d'hériter de deux copies de la variante génétique conduisant à un enfant atteint de drépanocytose.

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