Il existe deux types de thalassémie, la thalassémie alpha (a) et la thalassémie bêta (b).
Ces deux types de thalassémie sont des maladies du sang qui provoquent une anémie profonde précoce. L'hémoglobine adulte (hémoglobine A) est une protéine complexe composée de deux chaînes de globine alpha et de deux chaînes de globine bêta. Des gènes distincts contrôlent la production des chaînes de globine alpha et bêta.
L'alpha-thalassémie est causée par des mutations du gène de l'alpha-globine qui réduisent la production des chaînes d'alpha-globine. Une forme d'alpha-thalassémie peut entraîner une anémie profonde in utero, conduisant à une mortinaissance ou à une mort néonatale précoce.
La bêta-thalassémie est causée par des mutations du gène de la bêta-globine qui réduisent ou suppriment la production de la chaîne bêta. Cette maladie entraîne une anémie sévère nécessitant des transfusions régulières à partir de l'âge de 9 mois.
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