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Dans les troubles digéniques, deux gènes interagissent pour produire un phénotype de maladie.
Souvent, le principal mode de transmission est simplement mendélien, un autre gène modulant la gravité de la maladie. Un bon exemple est la variabilité de la mucoviscidose chez les patients présentant la même mutation de délétion en position 508 dans le gène CFTR.
La première véritable maladie digénique pourrait être certaines formes de dystrophie musculaire des ceintures.
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