La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale qui se transmet sur le mode autosomique récessif et dont la fréquence à la naissance est estimée entre 1:50 000 et 1:100 000 dans la population européenne, avec une incidence plus élevée de 1:500 à 1:1 000 naissances vivantes dans la population juive ashkénaze.
- L'association Gauchers au Royaume-Uni signale qu'en 2016, elle connaissait 310 personnes atteintes de la maladie de Gaucher au Royaume-Uni et en Irlande (293 adultes et enfants en Écosse, en Angleterre et au Pays de Galles, et 17 dans l'ensemble de l'Irlande).
Type 1 | Type 2 | Type 3 | |
Phénotype | Représente 95 % des cas de GD. La diversité des phénotypes parmi les patients présentant des mutations identiques de la GBA se manifeste par des variations dans la gravité globale de la maladie, ainsi que dans le schéma d'atteinte des organes. Apparition dans l'enfance ou à l'âge adulte, allant de symptômes asymptomatiques à des symptômes mettant en jeu le pronostic vital. | Représente 1 % des cas de GD. Début typiquement néonatal-infantile avec une évolution rapidement fatale. L'âge médian du décès est de 9 mois. | Représente 4 % des cas de GD. Apparition typique chez le nourrisson et l'enfant ; évolution subaiguë et lente pouvant entraîner la mort au cours de la deuxième décennie, bien que certains aient survécu jusqu'à la quatrième décennie. |
Référence :
- Solutions for Public Health, Screening for Gaucher Disease, A report for the UK National Screening Committee. Décembre 2013
- Comité national de dépistage du Royaume-Uni. Note d'information : dépistage de la maladie de Gaucher chez les nouveau-nés. Juin 2018.
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