Le gène impliqué dans la pathogenèse de la maladie de Menke se trouve sur le chromosome Xq13.3.
Le produit du gène (MNK) est une ATPase de type P liant les cations, exprimée dans tous les tissus à l'exception du foie (1).
- il existe une mutation du gène ATP 7A (MNK ; chromosome Xq13.3) qui code pour une enzyme de transport du cuivre, l'adénosine triphosphatase, responsable de l'absorption intestinale du cuivre (2).
Référence :
- Vulpe, C. et al. (1993). Nature Genet. 3, 7-13.
- Jen M, Shah KN, Yan AC. Skin in nutritional, metabolic and heritable disease (La peau dans les maladies nutritionnelles, métaboliques et héréditaires). In : Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, éditeurs. Fitzpatrick?s dermatology in general medicine. 7th ed. New York : McGraw Hill ; 2008. pp. 1201-18. Vol. 2.
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