Génétique de la maladie de Menke

Le gène impliqué dans la pathogenèse de la maladie de Menke se trouve sur le chromosome Xq13.3.

Le produit du gène (MNK) est une ATPase de type P liant les cations, exprimée dans tous les tissus à l'exception du foie (1).

• il existe une mutation du gène ATP 7A (MNK ; chromosome Xq13.3) qui code pour une enzyme de transport du cuivre, l'adénosine triphosphatase, responsable de l'absorption intestinale du cuivre (2).

Référence :

• Vulpe, C. et al. (1993). Nature Genet. 3, 7-13.
• Jen M, Shah KN, Yan AC. Skin in nutritional, metabolic and heritable disease (La peau dans les maladies nutritionnelles, métaboliques et héréditaires). In : Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, éditeurs. Fitzpatrick?s dermatology in general medicine. 7th ed. New York : McGraw Hill ; 2008. pp. 1201-18. Vol. 2.