La maladie de Sandhoff est un type de gangliosidose à GM2, caractérisée par de faibles niveaux d'hexosaminidase A et B dans les leucocytes.
Elle est similaire à la maladie de Tay-Sachs et se manifeste par une perte progressive de la motricité et du langage dès le plus jeune âge.
Elle est généralement fatale avant la troisième année de vie.
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