La génétique dans les soins primaires
"...De nombreuses caractéristiques de la médecine générale sont particulièrement pertinentes pour la génétique. Par exemple, les médecins généralistes et leurs équipes sont compétents en matière de conseil, de dépistage et de promotion de la santé et ont une compréhension particulière de l'impact de la santé et de la maladie sur les patients et les familles. Les soins primaires offrent également la possibilité d'un conseil échelonné, c'est-à-dire la fourniture et le renforcement d'informations au cours d'un certain nombre de consultations. Le RCGP a fait valoir que les médecins généralistes ne devraient pas être tenus d'avoir des connaissances approfondies en génétique, mais qu'il était important qu'ils soient en mesure de reconnaître les personnes atteintes de maladies génétiques, de les orienter de manière appropriée et de rassurer les patients qui s'inquiètent d'une maladie génétique, lorsque les lignes directrices suggèrent que leurs antécédents familiaux les placent uniquement dans une situation de risque pour la population.
Le fait de mettre l'accent sur les connaissances, les compétences et les attitudes en matière de génétique au cours de la formation est donc susceptible d'être utile aux médecins généralistes qui apportent un soutien et une prise en charge aux patients et aux familles atteints de maladies génétiques ou exposés à un risque de maladie génétique, et de les préparer aux futures avancées cliniques. Il s'agit notamment de prendre en compte les antécédents familiaux, par exemple en matière de cancer, de maladies cardiovasculaires et de diabète, de considérer les aspects génétiques du dépistage prénatal et néonatal, et les implications éthiques et sociales des tests génétiques. Bien que les services régionaux de génétique continuent à travailler en partenariat avec les médecins généralistes sur les soins aux familles atteintes de troubles mendéliens et chromosomiques, comme la génétique évolue de plus en plus pour englober des troubles courants, les médecins généralistes sont susceptibles de traiter progressivement plus d'informations génétiques...(1)"
Quelques définitions de base utilisées en génétique :
Affections génétiques courantes et/ou importantes
En référence aux anomalies chromosomiques courantes :
- Syndrome de Down
- Quelle est l'anomalie chromosomique responsable de 95 % des cas de syndrome de Down ?
- d'autres cas de syndrome de Down peuvent être dus à une translocation. Qu'est-ce qu'une translocation ?
- Quel est le risque de syndrome de Down chez un enfant né d'une mère âgée de 40 ans ?
- L'atrésie duodénale et la maladie de Hirschsprung sont des exemples d'anomalies gastro-intestinales associées au syndrome de Downs. Quelles sont les anomalies cardiaques associées au syndrome de Downs ?
- Le syndrome de Turner
- Quelle est l'anomalie génétique à l'origine du syndrome de Turner ?
- revue des caractéristiques cliniques du syndrome de Turner
- Qu'est-ce qu'une mosaïque du syndrome de Turner ?
- Le syndrome de Klinefelter
- cause la plus fréquente d'hypogonadisme masculin avec une incidence d'environ 1 naissance masculine sur 1000. Les individus ont un chromosome X supplémentaire. En général, le caryotype est 47, XXY.
- Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Klinefelter ?
En ce qui concerne les maladies monogéniques :
- les maladies autosomiques dominantes comprennent
- la polykystose rénale de l'adulte
- Quelle est l'anomalie génétique ?
- Quelles sont les manifestations extrarénales associées à cette maladie ?
- neurofibromatose
- Le terme neurofibromatose est utilisé pour décrire deux maladies différentes dont les caractéristiques se chevauchent. Les types de neurofibromatose sont les suivants :
- la maladie de von Recklinhausen, neurofibromatose périphérique ou de type I
- la neurofibromatose acoustique bilatérale, centrale ou neurofibromatose de type II.
- Quelle est la maladie génétique associée à la neurofibromatose de type I ?
- Quelles sont les caractéristiques dermatologiques associées à la neurofibromatose de type I ?
- La maladie de Huntington
- Quelle est la maladie génétique associée à la maladie de Huntingdon ?
- une revue des caractéristiques cliniques et de l'évolution de la maladie de Huntingdon
- l'hypercholestérolémie familiale (HF)
- quelles sont les caractéristiques évocatrices d'une probable FH ?
- Quelle est l'anomalie du récepteur associée à la FH ?
En référence aux maladies autosomiques récessives :
- Fibrose kystique (FK)
- la maladie autosomique récessive potentiellement mortelle la plus courante dans les populations caucasiennes, caractérisée par une maladie pulmonaire suppurative chronique et une insuffisance pancréatique exocrine chronique. Elle touche 1 enfant sur 2500.
- Comment une FK non diagnostiquée peut-elle se présenter ? comment une FK non diagnostiquée peut-elle se présenter ?
- Quelles sont les caractéristiques gastro-intestinales de la fibrose kystique ?
- Hémoglobinopathies (drépanocytose, thalassémies)
- trouble hémolytique chronique avec crises aiguës intermittentes. Le gène de l'hémoglobine drépanocytaire présente une transmission autosomique récessive. Les patients atteints de drépanocytose sont homozygotes pour le gène mutant de la globine qui présente une substitution de la valine par la glutamine en sixième position dans la sous-unité bêta.
- Quelle est l'épidémiologie de la drépanocytose ?
- synoptique des caractéristiques des crises drépanocytaires douloureuses
- thalassémies
- La prévalence du portage de la bêta-thalassémie dans la communauté pakistanaise du Royaume-Uni est d'environ 1 sur 25 T/F ?
- Hémochromatose
- L'estimation de la fréquence génétique de cette maladie en Europe du Nord pourrait atteindre 1 sur 4 T/F ?
- la peau bronzée qui peut être associée à l'hémochromatose est causée par un dépôt de fer dans les tissus sous-cutanés T/F ?
En référence aux maladies liées à l'X :
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire liée au chromosome X, bien que jusqu'à 30 % des cas soient dus à de nouvelles mutations. Le gène de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est le locus de la dystrophine sur Xp21. Elle survient dans environ 1 naissance masculine sur 3500.
- La DMD peut-elle toucher les femmes ?
- Quelles sont les anomalies cardiaques associées à la DMD ?
- Dystrophie musculaire de Becker
- Dystrophie musculaire héréditaire liée au chromosome X, dont l'anomalie se situe sur le locus Xp21.2. Il s'agit d'une forme moins grave de dystrophie musculaire que la dystrophie musculaire de Duchenne. L'incidence est de 1 sur 20 000 naissances vivantes.
- Référence GPN
- Hémophilie A
- déficit congénital de l'activité coagulante du facteur VIII (VIII:C). Il s'agit d'une maladie récessive liée au chromosome X qui touche 1 homme sur 10 000.
- En général, la première présentation a lieu vers l'âge de 6 mois, lorsque l'enfant commence à marcher à quatre pattes.
- X fragile
- Le syndrome de l'X fragile s'aggrave au fil des générations d'une famille touchée.
Exemples de cancers familiaux :
- Cancer du sein
- BRCA2 est associé à un risque plus élevé de développer un cancer du sein que BRCA1 ? T/F
- Cancer du colon
- la majorité des cas de polypose colique familiale sont sporadiques ? T/F
Exemples d'affections à hérédité variable
- Le syndrome d'Alport en est un exemple.
Lectures complémentaires utiles :
Référence :
- Collège royal des médecins généralistes (avril 2006). Curriculum Statement 6 Genetics in Primary Care (Déclaration sur le programme d'études 6 - Génétique en soins primaires).