Le mode de transmission de la cardiomyopathie hypertrophique familiale est typiquement autosomique dominant avec une pénétration incomplète.
L'analyse de liaison a montré que la génétique de la cardiomyopathie hypertrophique est hétérogène avec quatre loci clairement impliqués :
- la chaîne lourde de myosine bêta sur le chromosome 14 (30 % des cas)
- alpha-tropomyosine sur le chromosome 15 (3 % des cas)
- la troponine T cardiaque sur le chromosome 1 (15 % des cas)
- un locus sur le chromosome 11
Il n'y a pas de bonne corrélation entre le degré d'hypertrophie myocardique et le risque de mort subite cardiaque. Inversement, il peut y avoir une bonne corrélation entre des mutations spécifiques et le risque de mort subite. Par exemple, la mutation Ile79Asn dans la troponine T entraîne une légère hypertrophie mais un risque élevé de mort subite.
Le dépistage génétique de cette maladie reste complexe, prend du temps, est principalement confiné à quelques laboratoires de recherche et ne fait pas partie de l'évaluation clinique de routine. Actuellement, le dépistage génétique identifie la mutation chez 50 à 60 % des patients (1).
Référence :
- BMJ 2006;332:1251-1255.
- Oakley, C. Heart muscle disease. Medicine International 1993 ; 21(11):421-6.
- Watkins, H. et al. Mutations in the genes for troponin T and alpha-tropomyosin in hypertrophic cardiomyopathy. New Engl J Med. 1995 ; 332:1058
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