Voici un aperçu des principaux examens préliminaires qui peuvent être effectués :
- microscopie et culture des selles et de l'urine
- hospitalisation et observation de l'alimentation
- hémogramme et film sanguin, suivi d'un dosage du sérum et de la ferritine, de la B12 et de l'acide folique si nécessaire
- créatinine et électrolytes, fonction hépatique et osseuse
- fonction thyroïdienne et autres examens endocriniens
- test de la sueur
- analyse chromosomique
- analyse métabolique
- analyse de l'haleine
- biopsie jéjunale
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