La dysostose multiplex congénitale est une constatation radiologique d'un certain nombre de caractéristiques apparentées, notamment
- dolichocéphalie
- côtes spatulées - en forme de rame
- diaphyses larges et épiphyses étroites
- métacarpiens, phalanges et métatarsiens larges - en forme de balle
- acétabules hypoplasiques
- cyphoscoliose
- platyvertébres
- défauts d'ossification des corps vertébraux inférieurs
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