Sitostérolémie ( phytostérolémie )

• Les mécanismes moléculaires qui régulent la quantité de cholestérol alimentaire retenue par l'organisme, ainsi que la capacité de l'organisme à exclure sélectivement d'autres stérols alimentaires, sont mal compris. Un régime alimentaire occidental moyen contient environ 250 à 500 mg de cholestérol alimentaire et environ 200 à 400 mg de stérols autres que le cholestérol, dont les stérols végétaux sont les principaux constituants.
  • environ 50 à 60 % du cholestérol alimentaire est absorbé et retenu par l'organisme humain normal, mais moins de 1 % des stérols autres que le cholestérol sont retenus. Il existe donc un mécanisme subtil qui permet à l'organisme de faire la distinction entre les stérols cholestéroliques et les stérols non cholestéroliques.
• dans la sitostérolémie (phytostérolémie), une maladie autosomique récessive rare, les personnes atteintes absorbent et retiennent dans l'intestin non seulement le cholestérol, mais aussi tous les autres stérols, y compris ceux des plantes et des crustacés
  • Par conséquent, les patients atteints de cette maladie présentent des niveaux très élevés de stérols végétaux dans le plasma et développent des xanthomes tendineux et tubéreux, une athérosclérose accélérée et une maladie coronarienne prématurée.
  • le locus STSL a été localisé sur le chromosome humain 2p21. Les mutations de deux gènes ABC en tandem, ABCG5 et ABCG8, codant respectivement pour la stéroline-1 et la stéroline-2, sont maintenant connues pour être mutantes dans la sitostérolémie.

Référence :

1. Curr Opin Lipidol 2001 Apr;12(2):141-9