Les caractéristiques typiques de la dysbétalipoprotéinémie familiale sont les suivantes
- des dépôts graisseux dans les plis palmaires des mains
- xanthome tubéreux
- parfois, xanthome éruptif
Il existe un risque accru de :
- maladie coronarienne
- maladie vasculaire périphérique
- maladie cérébrovasculaire
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