cholestérol et triglycérides - les taux de cholestérol et de triglycérides à jeun sont élevés (généralement 7-12 mmol/L pour le cholestérol et 5-20 mmol/L pour les triglycérides) ; les concentrations molaires de cholestérol et de triglycérides sont souvent similaires dans l'hyperlipidémie de type IIb ; il peut parfois y avoir une hypertriglycéridémie sévère en raison d'une chylomicronémie massive et écrasante.
caractéristiques cliniques :
xanthomes - présents chez environ 50 % des patients atteints d'hyperlipoprotéinémie de type III ; xanthomes palmaires striés caractéristiques (peuvent prendre la forme d'une coloration orange des plis cutanés ou de papules surélevées dans les plis cutanés des paumes, des doigts et des surfaces de flexion des poignets) et xanthomes tubéro-éruptifs (apparaissent souvent sur les coudes et les genoux) ; se résorbent complètement en cas de traitement réussi.
les examens de laboratoire comprennent :
en présence de xanthomes typiques et des taux de cholestérol et de triglycérides associés, il n'est généralement pas nécessaire de procéder à d'autres examens de laboratoire pour établir le diagnostic
en l'absence de xanthomes, une hyperlipoprotéinémie avec des taux similaires de cholestérol et de triglycérides peut se produire dans le cas d'une hyperlipidémie de type IIb ou V
électrophorèse des lipoprotéines - peut être disponible - utile pour différencier l'hyperlipidémie de type IIB de l'hyperlipidémie de type III si elle peut montrer des bandes pré-ß VLDL et ß LDL distinctes
Test ADN par polymorphisme de restriction - peut être utilisé pour identifier l'homozygotie Apo E2 - notez que le test du génotype de l'apo E peut révéler la présence de l'apo E4 (qui a été liée au développement de la maladie d'Alzheimer) ; il est donc important de spécifier le test spécifiquement pour savoir si l'homozygotie apo E2 est présente ou non, de sorte que d'autres informations sur le génotype de l'apo E ne soient pas entrées dans le dossier médical du patient.
ultracentrifugation - peut identifier les VLDL riches en cholestérol (ß - VLDL) qui sont caractéristiques de l'hyperlipidémie de type III
électrophorèse des immunoglobulines pour exclure une paraprotéinémie - celle-ci peut entraîner une hyperlipidémie similaire à une hyperlipoprotéinémie de type III.
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