L'hyperlipidémie de type III est généralement le résultat d'une transmission autosomique récessive (à pénétrance variable).
la liaison de l'apoE à son récepteur est altérée
à la suite d'une mutation ou d'un polymorphisme du gène de l'apo E
la mutation la plus fréquente est le polymorphisme de l'apo E2 (la cystéine est substituée à l'arginine en position 158) - dans 90 % des cas d'hyperlipidémie de type III, les patients sont homozygotes pour l'apo E2
l'homozygotie pour l'apo E2 ne peut pas, à elle seule, provoquer une hyperlipoprotéinémie (l'homozygotie pour l'apo E2 concerne environ 1 % de la population) - une autre condition entraînant un effet catabolique supplémentaire ou une surproduction de VLDL peut être nécessaire. Cela explique pourquoi l'hyperlipidémie de type III peut être associée à des pathologies telles que le diabète ou l'hypothyroïdie. D'autres circonstances où l'hyperlipidémie de type III peut se développer avec l'homozygotie apo E2 incluent la co-hérédité d'une tendance polygénique à l'hypertriglycéridémie, une consommation élevée d'alcool et l'obésité.
d'autres mutations de l'apo E ont été décrites, notamment une déficience en apo E ; une mutation du domaine de liaison au récepteur de l'apo E a également été décrite et entraîne une hyperlipidémie de type III chez les hétérozygotes.
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