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Dépistage de l'arythmie et de la mort cardiaque subite

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Équipe de rédaction

Le dépistage de l'arythmie et de la mort subite est décrit dans le National Service Framework. Les points clés de cette directive sont les suivants

  • les parents au premier degré des victimes de mort subite d'origine cardiaque décédées avant l'âge de 40 ans sont orientés vers un spécialiste du rythme cardiaque
  • l'évaluation des familles susceptibles d'être atteintes d'une maladie cardiaque héréditaire doit avoir lieu dans une clinique spécialisée dont le personnel est formé au diagnostic, à la prise en charge et au soutien de ces familles. Des tests génétiques et des examens complémentaires sont disponibles si nécessaire.
  • tout enfant présentant une perte de conscience récurrente, un collapsus associé à un effort, des crises atypiques avec un EEG normal ou des arythmies documentées est adressé à un cardiologue pédiatrique.

Dans le contexte d'une mort cardiaque subite :

  1. Évaluation de la famille - cette évaluation comprend deux parties
    1. Premièrement, il convient de recueillir les antécédents du patient (victime de la mort subite), y compris les symptômes précédents, les antécédents médicaux et les circonstances du décès.
    2. Deuxièmement, les antécédents familiaux doivent être établis, y compris les antécédents de syncope inexpliquée, de mort subite, de faiblesse musculaire ou de surdité congénitale.
    3. Chaque parent au premier degré doit faire l'objet d'un relevé de ses antécédents personnels et d'un examen. Le National Service Framework suggère que le dépistage soit entrepris chez tous les parents au premier degré (parents, frères et sœurs et enfants) de toute personne décédée avant l'âge de 40 ans d'une maladie cardiaque héréditaire ou d'une mort cardiaque inexpliquée (ces personnes doivent être orientées vers un expert en rythme cardiaque). Les examens suivants sont souvent effectués : En fonction de ces résultats, d'autres examens spécialisés sont effectués concernant la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, le syndrome de Burgada et le syndrome de Wolff-Parkinson-White :
      • ECG à 12 dérivations (avec calcul de la moyenne des signaux)
      • échocardiographie
        • le dépistage doit comporter au minimum un ECG et une échocardiographie (1)
      • moniteur Holter (24 heures ou plus)
      • ECG d'effort cardio-pulmonaire
      • imagerie par résonance magnétique cardiaque
      • test de provocation à l'ajmaline
      • test de provocation à l'adénosine
  2. Tests génétiques - Le génotypage des familles atteintes du syndrome du QT long, du syndrome de Brugada et de la cardiomyopathie hypertrophique obstructive est possible, ce qui permet de confirmer le diagnostic, de clarifier le statut de porteur et même d'orienter le traitement. La connaissance limitée de la génétique complète de ces troubles fait qu'un résultat négatif n'est pas utile.
  3. Prise en charge ultérieure - il est raisonnable d'examiner les familles qui n'ont pas été diagnostiquées afin de détecter les affections qui présentent un syndrome ECG labile (par exemple le syndrome du QT long, le syndrome de Brugada). Si un diagnostic a été posé, il convient de donner des conseils sur les tests à effectuer sur les autres membres de la famille. Des examens complémentaires peuvent être nécessaires (par exemple, une étude électrophysiologique pour le syndrome de Brugada) et des traitements appropriés peuvent être mis à disposition (par exemple, des bêtabloquants et/ou des défibrillateurs cardioverteurs implantables pour le syndrome du QT long).

Remarques :

  • dépistage de la cardiomyopathie obstructive hypertrophique :
    • les enfants de moins de 10 ans qui risquent de développer une maladie particulière doivent faire l'objet d'un dépistage au moyen d'un ECG et d'une échocardiographie tous les 3 à 5 ans. En cas d'antécédents familiaux de cardiomyopathie obstructive hypertrophique, le dépistage doit avoir lieu tous les 6 à 12 mois à partir de l'âge de 10 ans, lorsque le risque de développer la maladie est le plus élevé.
    • entre 16 et 20 ans, un dépistage annuel est conseillé. S'il existe des signes de cardiomyopathie hypertrophique tardive dans la famille, le dépistage doit se poursuivre tous les cinq ans après l'âge de 20 ans. Si d'autres personnes souhaitent continuer à être dépistées et si les ressources nécessaires sont disponibles, il est recommandé de procéder à un dépistage tous les cinq ans.
    • les intervalles de dépistage ne sont pas formellement établis pour les autres cardiomyopathies, mais sont adaptés au modèle d'expression de la maladie au sein d'une famille.

Référence :

  1. The National Service Framework for Arrhythmias and Sudden Death 2005 (Cadre de service national pour les arythmies et la mort subite).
  2. Pulse (28 mai 2005) : 54-61.
  3. British Heart Foundation (Factfile 04/2002). Mort cardiaque subite chez les jeunes.

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