Situs ambigu

L'hétérotaxie est synonyme d'"hétérotaxie viscérale" et de "syndrome d'hétérotaxie

• défini comme une anomalie dans laquelle les organes thoraco-abdominaux internes présentent une disposition anormale dans l'axe gauche-droite du corps.
• par convention, l'hétérotaxie n'inclut pas les patients présentant une disposition habituelle ou normale des organes internes le long de l'axe gauche-droit, également connue sous le nom de "situs solitus", ni les patients présentant une disposition complète en miroir des organes internes le long de l'axe gauche-droit, également connue sous le nom de "situs inversus" (1)
• Le situs ambigu est défini comme une anomalie dans laquelle il existe des éléments de situs solitus et de situs inversus chez la même personne :
  • on peut donc considérer qu'il y a situs ambigu lorsque les organes thoraciques et abdominaux sont positionnés l'un par rapport à l'autre de telle sorte qu'ils ne sont pas clairement latéralisés et qu'ils n'ont donc ni la disposition habituelle, ni la disposition normale, ni la disposition en miroir.
  • les anomalies anatomiques les plus courantes associées au situs ambigu sont les malformations cardiaques graves, les anomalies spléniques et les malpositions des viscères abdominaux
  • la mortalité est élevée en raison de la complexité globale des malformations, notamment cardiaques
  • le situs ambigu peut être divisé en deux grands groupes :
    • l'isomérie droite (asplénie) est caractérisée par un situs ambigu bilatéral à droite
    • l'isomérie gauche (polysplénie) est un deuxième type de situs ambigu caractérisé par un côté gauche bilatéral.
      • la polysplénie peut être considérée comme une gaucherie bilatérale et peut être associée à une isomérie auriculaire gauche
      • les anomalies cardiaques congénitales sont plus fréquentes et souvent plus graves en cas d'asplénie qu'en cas de polysplénie
        • comprennent les anomalies du coussin endocardique, l'atrésie pulmonaire ou la sténose pulmonaire, la transposition des grands vaisseaux, l'anomalie totale du retour veineux pulmonaire et le ventricule droit à double orifice.
        • les cardiopathies cyanogènes, y compris les anomalies graves du canal auriculo-ventriculaire, tendent à être plus fréquentes en cas d'asplénie, alors que les anomalies acyanotiques, qui surviennent généralement en cas d'augmentation du flux sanguin pulmonaire, sont plus fréquentes en cas de polysplénie.
          
          
  • malformations cardiaques en boucle - généralement la tétralogie de Fallot, la transposition des grands vaisseaux, la sténose de la valve pulmonaire et les malformations septales ventriculaires et auriculaires
  • asymétrie des organes abdominaux - l'estomac et la rate sont particulièrement sujets à une inversion isolée, et l'estomac, le foie et une seule glande surrénale se trouvent parfois sur la ligne médiane.
  • malformations d'organes - principalement asplénie-polysplénie, et plus rarement absence de formation de la tête du pancréas, surrénales et reins en fer à cheval
  • des erreurs de rotation, provoquant des volvulus et/ou des attaches péritonéales défectueuses. Plus rarement, des anomalies vasculaires sont constatées, notamment une interruption de la veine cave inférieure, des veines caves supérieures ou inférieures bilatérales, une interruption intrahépatique de la veine cave inférieure avec connexion aux veines azygos ou hémiazygos, et des veines portes aberrantes.

La cause de cette affection est mal comprise

• son apparition a été liée au diabète sucré de la mère, à des antécédents familiaux de malformations et à la consommation de cocaïne des parents
  • des cas de situs ambigu familial ont été rapportés avec une transmission autosomique et liée au chromosome X
  • les données suggèrent que des facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle.

Référence :

• 1. Jacobs JP et al. The nomenclature, definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Jacobs JP, Anderson RH, Weinberg PM, Walters HL 3rd, Tchervenkov CI, Del Duca D, Franklin RC, Aiello VD, Béland MJ, Colan SD, Gaynor JW, Krogmann ON, Kurosawa H, Maruszewski B, Stellin G, Elliott MJ. Cardiol Young. 2007 Sep;17 Suppl 2:1-28