L'anatomie varie d'un diaphragme sous-aortique localisé à un rétrécissement fibromusculaire plus long. Un souffle d'éjection est présent, mais pas de bruit d'éjection. La sténose est souvent légère et le souffle est remarqué lors d'un examen de routine.
La valve aortique est souvent incompétente en raison de l'interférence avec sa fonction par le jet de la sténose sous-aortique.
Le diagnostic de l'obstruction sous-aortique est suggéré par l'absence de bruit d'éjection sans calcification pour l'expliquer et est établi par échocardiographie ou cathétérisme cardiaque et angiocardiographie.
Une sténose importante est traitée par résection ouverte à travers la valve aortique, y compris le diaphragme et la composante musculaire.
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