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Environ 95 % des personnes atteintes présentent une trisomie 21, avec un nombre de chromosomes de 47. Dans le cas du syndrome de Down dû à la trisomie 21, le risque d'avoir un enfant trisomique lors d'une grossesse ultérieure est environ 10 fois plus élevé, c'est-à-dire qu'il passe de 1 sur 600 à environ 1 sur 60.
Chez environ 3 à 5 % des bébés atteints du syndrome de Down, une translocation ou un mosaïcisme est à l'origine de la maladie. L'examen des chromosomes parentaux n'est nécessaire que si une translocation est détectée chez le bébé. Le risque qu'un enfant ultérieur soit atteint du syndrome de Down est considérablement accru si l'un des parents présente une translocation.
Base chromosomique du syndrome de Down
Caractéristique chromosomique | Description | Pourcentage approximatif de cas |
Nondisjonction méiotique | Se produit dans l'ovule dans 95 % des cas
| 95 |
Translocation | Se produit généralement lorsqu'un chromosome 21 est rattaché à un chromosome 14, 21 ou 22.
Dans la translocation 21/21
| 3-4 |
Mosaïcisme | Le nombre de cellules affectées varie d'une personne à l'autre
| 1-2 |
Trisomie partielle | Présence d'une duplication d'un segment délimité du chromosome 21 | <1 |
Référence :
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