Le syndrome de Kartagener est l'association de :
- bronchectasie
- sinusite
- dextrocardie
Le syndrome de Kartagener (KS) est un sous-groupe important et rare de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP).
- Dans le syndrome de Kartagener, le mouvement ciliaire défectueux entraîne une sinusite, une bronchectasie et une dextrocardie. Au stade embryonnaire, la position des organes est déterminée par un battement ciliaire uniforme, mais dans le cas de la KS, en raison de la dysmotilité ciliaire, le cœur et les autres organes ne se déplacent pas vers le côté gauche, ce qui entraîne une dextrocardie et un situs inversus.
- ces patients présentent généralement des infections répétées des voies respiratoires inférieures dans l'enfance, entraînant des bronchectasies et une stérilité à l'âge adulte
- caractérisée par des infections récurrentes et chroniques des voies respiratoires supérieures et inférieures, les symptômes débutant peu après la naissance et étant dus à une altération de la clairance mucociliaire (CMC).
- Les cils mobiles sont des organites microscopiques ressemblant à des cheveux, situés sur la surface apicale des cellules épithéliales.
- Chez les individus en bonne santé, les cils éliminent le mucus, les bactéries et les débris des voies respiratoires par un battement coordonné.
- Le mode de transmission est autosomique récessif.
- Le situs inversus est une conséquence développementale de l'échec de l'action ciliaire dans la formation du tractus gastro-intestinal et d'autres structures.
- l'ECG montre des ondes P inversées dans la dérivation I et une progression inversée des ondes R. Le pronostic est bon. Le pronostic est bon.
Les parents d'un enfant atteint de dyskinésie ciliaire primitive (DCP) n'ont généralement pas d'antécédents de maladie pulmonaire chronique. Il y a 25 % de chances qu'un autre enfant soit atteint de cette maladie.
La dyskinésie ciliaire primaire, également connue sous le nom de syndrome des cils immobiles, est une maladie rare, dont la prévalence est estimée à 1 pour 10 000 naissances vivantes (1).
- Le syndrome KS et le syndrome de Young sont les deux principales variantes de la PCD.
- La prévalence du KS est d'environ 1 pour 60 000 personnes (2). Il est plus fréquent chez les personnes ayant contracté des mariages consanguins.
- La triade diagnostique du syndrome de Young est composée d'une bronchectasie, d'une sinusite chronique et d'un situs inversus.
Référence :
- Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al . Dyskinésie ciliaire primaire : caractéristiques diagnostiques et phénotypiques. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
- Boat TF, Carson JL. Ciliary dysmorphology and dysfunction : Primary or acquired ? N Engl J Med. 1990;323:1700-2