La sténose aortique supravalvulaire se transmet selon un mode autosomique dominant :
- il a été démontré que le SVAS peut être causé par une translocation chromosomique qui perturbe le gène de l'élastine (1)
Le syndrome de William est généralement sporadique
- certains patients atteints du syndrome de William sont hémizygotes pour le gène de l'élastine (une seule copie), sur le chromosome 7
- Le syndrome est dû à une délétion de 1 500 kb dans la région q11.23 du chromosome 7 humain.
- l'architecture spécifique de cette région la prédispose à une recombinaison inégale
- la délétion couvre environ 20 gènes ; l'hémizygosité de ces gènes a des effets multiples : une apparence faciale spécifique, "elfique", des troubles du développement, une variété de maladies cardiovasculaires, des anomalies neurologiques et des caractéristiques cognitives, une hypersocialisation et un talent musical (2).
- l'architecture spécifique de cette région la prédispose à une recombinaison inégale
- Le syndrome est dû à une délétion de 1 500 kb dans la région q11.23 du chromosome 7 humain.
Référence :
- Ewart, AK. et al. (1993). Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nature Genet. 5, 11-6.
- Pober B.R., Johnson M., Urban Z.. J. Clin. Invest. 2008;118(5):1606-1615
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