Génétique

La sténose aortique supravalvulaire se transmet selon un mode autosomique dominant :

• il a été démontré que le SVAS peut être causé par une translocation chromosomique qui perturbe le gène de l'élastine (1)

Le syndrome de William est généralement sporadique

• certains patients atteints du syndrome de William sont hémizygotes pour le gène de l'élastine (une seule copie), sur le chromosome 7
  • Le syndrome est dû à une délétion de 1 500 kb dans la région q11.23 du chromosome 7 humain.
    • l'architecture spécifique de cette région la prédispose à une recombinaison inégale
      • la délétion couvre environ 20 gènes ; l'hémizygosité de ces gènes a des effets multiples : une apparence faciale spécifique, "elfique", des troubles du développement, une variété de maladies cardiovasculaires, des anomalies neurologiques et des caractéristiques cognitives, une hypersocialisation et un talent musical (2).

Référence :

• Ewart, AK. et al. (1993). Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nature Genet. 5, 11-6.
• Pober B.R., Johnson M., Urban Z.. J. Clin. Invest. 2008;118(5):1606-1615