Les xanthomes sont des collections localisées de cellules spumeuses chargées de lipides, qui sont des histiocytes contenant du matériel lipidique cytoplasmique. Il s'agit de tumeurs plutôt que de véritables néoplasmes. Les cellules contiennent du cholestérol, libre et estérifié, des triglycérides et des phospholipides. À l'exception du xanthélasma, les lésions peuvent être entourées de cellules inflammatoires et de fibrose.
En général, les xanthomes sont causés par des taux élevés de lipoprotéines ou de lipides.
Les xanthomes tendineux sont des signes diagnostiques de l'hypercholestérolémie familiale - les seules autres causes de xanthomes tendineux sont si rares (phytostérolémie et xanthomes cérébro-tendineux) que la présence d'un taux de cholestérol élevé et de xanthomes tendineux permet de diagnostiquer l'hypercholestérolémie familiale.
Des infiltrats localisés de cellules spumeuses contenant des lipides apparaissent fréquemment sur les paupières - xanthélasma.
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