Les xanthomes sont des accumulations localisées de cellules spumeuses chargées de lipides ; il s'agit d'histiocytes contenant des lipides dans leur cytoplasme. Il s'agit davantage d'hypertrophies de type tumoral que de véritables néoplasmes. Ces cellules contiennent du cholestérol, sous forme libre et estérifiée, des triglycérides et des phospholipides. À l'exception du xanthélasme, les lésions peuvent être entourées de cellules inflammatoires et de fibrose.
En général, les xanthomes sont dus à des taux élevés de lipoprotéines et/ou de lipides.
Les xanthomes tendineux constituent un signe diagnostique caractéristique de l’hypercholestérolémie familiale — les seules autres causes de xanthomes tendineux sont si rares (phytostérolémie et xanthomes cérébro-tendineux) que la présence d’un taux élevé de cholestérol et de xanthomes tendineux permet de diagnostiquer avec certitude une hypercholestérolémie familiale
Des infiltrats localisés de cellules spumeuses contenant des lipides apparaissent fréquemment sur la paupière : il s’agit des xanthélasmes.
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