La maladie de Blackfan-Diamond se traduit par une anémie normochrome et normocystique avec une réticulocytopénie absolue. Les globules blancs et les plaquettes sont normaux ou diminués. Un hypersplénisme secondaire peut provoquer une pancytopénie. La moelle est cellulaire mais il y a une hypoplasie érythroïde. Les cellules érythroïdes restantes sont immatures. Les cellules myéloïdes et les mégacaryocytes semblent normaux.
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