transitoire (par exemple à la suite d'une infection virale chez un enfant)
épisodique (par exemple chez un patient atteint de sclérose en plaques)
progressive (par exemple dans l'ataxie de Friedreich, une maladie neurodégénérative héréditaire).
le début peut être :
aiguë (par exemple chez un patient victime d'un accident vasculaire cérébral)
lente (par exemple dans le cas de carences en vitamines ou en thyroïde)
l'âge d'apparition doit être pris en compte :
les types de troubles présentant une ataxie chez les enfants ou les jeunes adultes (souvent des causes développementales, métaboliques ou héréditaires) tendent à différer de ceux qui se manifestent chez les personnes âgées (vasculaires, néoplasiques ou neurodégénératives).
les antécédents familiaux sont importants
presque toutes les formes de transmission génétique sont reconnues, mais d'une manière générale, les ataxies à début précoce ont tendance à être héritées sur le mode autosomique récessif (par exemple, l'ataxie de Friedreich), tandis que les ataxies sur le mode autosomique dominant (AD) ont tendance à se manifester chez les jeunes adultes et au début de l'âge mûr.
dans le cas de l'hérédité AR
il y a un risque sur quatre que d'autres membres de la fratrie soient également atteints, mais les parents du patient, bien que porteurs du gène muté, ne sont eux-mêmes pas cliniquement atteints. La consanguinité parentale est parfois identifiée
avec la transmission de la MA
l'un des parents est susceptible de présenter des caractéristiques cliniques similaires, mais, surtout s'il est porteur d'un gène instable contenant des répétitions de triplets, il peut présenter des caractéristiques cliniques beaucoup plus légères et avoir lui-même présenté la maladie à un stade ultérieur de sa vie
parfois, les transmissions paternelles ont tendance à réduire considérablement l'âge d'apparition de la maladie et à entraîner des phénotypes cliniques plus graves chez les descendants. La maladie mitochondriale peut être une cause sous-diagnostiquée d'ataxie "héréditaire", mais dans ce cas, les mécanismes de transmission peuvent être complexes - y compris uniquement la transmission maternelle, l'AR et rarement l'AD. Les prémutations du gène fragile-X peuvent être une cause d'ataxie à l'âge adulte ("syndrome tremblement-ataxie") et touchent les hommes et les femmes.
les symptômes et signes de l'ataxie sont bien connus et sont généralement attribuables à un dysfonctionnement du cervelet ou de ses connexions
les patients se plaignent de troubles de l'élocution, de maladresse, d'incoordination et d'instabilité. Rarement, une oscillopsie (due à un nystagmus) est signalée.
les signes cliniques d'un dysfonctionnement cérébelleux peuvent être résumés comme suit :
l'élocution peut être difficile (dysarthrique) et avoir un caractère staccato
les tests de mouvements extra-oculaires peuvent mettre en évidence un nystagmus provoqué par le regard horizontal, des saccades hypermétropiques/hypométropiques et une interposition saccadique (poursuite lisse saccadée)
les bras tendus, lorsqu'ils sont déplacés, montrent une hypotonie des membres et des phénomènes de rebond
tremblement intentionnel
dysmétrie ou "past-pointing
dyssynergie
dysdiadochokinésie
ataxie de la marche et, dans les cas extrêmes, troubles de l'équilibre en position assise
la maladie cérébelleuse de la ligne médiane ne peut être détectée qu'en testant la marche, en particulier la marche talon-pointe ou la marche en tandem.
il est important de reconnaître que les troubles de la fonction motrice et de la sensibilité (en particulier le sens de la position des articulations) peuvent imiter l'ataxie cérébelleuse.
Le signe de Romberg peut détecter une altération du sens de la position articulaire, mais dans certaines formes d'ataxie (spino)cérébelleuse, les modalités sensorielles de la colonne postérieure sont également altérées.
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