Les indications pour le diagnostic prénatal sont divisées en deux catégories : les indications avant la conception et les indications pendant la grossesse :
Facteurs de risque au moment de la conception :
- âge maternel élevé
- consanguinité
- origine ethnique, par exemple lorsque la drépanocytose est répandue
- antécédents familiaux
- antécédents obstétriques
- maladie ou médication maternelle, par exemple toxoplasmose ou rubéole
- exposition de la mère à des agents tératogènes, par exemple traitement à la phénytoïne.
Facteurs de risque pendant la grossesse
- anomalies à l'échographie
- taux élevés ou réduits d'alphafétoprotéine
- poly- ou oligohydramnios
- infection maternelle, par exemple cytomégalovirus ou Listeria
- exposition à des agents tératogènes
- exposition aux radiations
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