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Les enfants atteints de cette maladie sont normaux à la naissance et pendant la période néonatale.
Le retard de développement devient apparent vers l'âge de 3 mois, lorsque l'enfant ne parvient pas à s'asseoir, à marcher ou à parler aux moments appropriés.
Le QI des patients non traités est généralement inférieur à 50. Les anomalies comportementales et la microencéphalie sont fréquentes, et des crises d'épilepsie surviennent chez environ 25 % des patients.
Les autres caractéristiques cliniques possibles de la maladie sont une pigmentation claire, des yeux bleus, des cheveux clairs, de l'eczéma et une odeur de mousse, à moins d'être traités par un régime pauvre en phénylalanine.
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