Le syndrome de Turner est le résultat d'une anomalie chromosomique sporadique. Il peut résulter de la non-disjonction des chromosomes chez l'un ou l'autre des parents. Plus de 99 % des fœtus 45X0 avortent. Le risque de récurrence est faible.
Une minorité d'individus sont des mosaïques 45X0/46XX, ou plus rarement 45XO/45XY.
Le syndrome de Turner est la seule monosomie viable chez l'homme. Cela est probablement dû au fait que, chez les femmes normales, une copie du chromosome X dans chaque cellule est fonctionnellement inactivée au cours d'un processus appelé lyonisation - conduisant à la formation du corps de Barr, dont l'absence est une caractéristique diagnostique du syndrome de Turner. Ainsi, la situation normale dans une cellule est d'avoir un seul chromosome X fonctionnel ; ce n'est que dans certains tissus que la perte est importante.
Référence
- Viuff M, Skakkebaek A, Nielsen MM, et al. Epigenetics and genomics in Turner syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Mar;181(1):68-75.
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