La dysostose cléido-crânienne se transmet selon un mode autosomique dominant, avec un degré d'expressivité variable, et se caractérise par des degrés divers d'hypoplasie des os membraneux. Les os touchés comprennent les extrémités antérieures des clavicules, les ramifications sacrées, et la fermeture de la fontanelle antérieure est retardée. De plus, de multiples os wormiens sont souvent présents.
Radiologiquement, on observe des degrés variables d'hypoplasie des clavicules et des omoplates, un retard marqué dans l'ossification du pubis et des segments ischiopubiens. La symphyse pubienne est souvent élargie.
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