Le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 17q. Le produit du gène, la neurofibromine, est impliqué dans la régulation du produit de l'oncogène ras.
L'épissage alternatif du transcrit NF1 produit plusieurs ARNm, dont deux diffèrent par la présence ou l'absence d'un seul exon. Les deux transcrits (type I et type II) sont exprimés de manière différentielle dans les neurones en développement. Les cellules indifférenciées expriment principalement le transcrit de type I, tandis que les cellules différenciées expriment principalement le transcrit de type II. Les neurofibromes expriment principalement le transcrit de type II.
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